Definisi

Single nucleotide polymorphism (SNP) adalah variasi DNA yang terjadi pada satu basa nukleotida dalam urutan DNA. SNP adalah jenis variasi genom yang paling umum pada manusia, dengan rata-rata satu SNP per 1.000 basa nukleotida.

Jenis SNP

SNP dapat diklasifikasikan berdasarkan jenis perubahan basa nukleotida yang terjadi, yaitu:

• SNP transisi: perubahan purin (adenin (A) atau guanin (G)) menjadi purin lain, atau perubahan pirimidin (sitosin (C) atau timin (T)) menjadi pirimidin lain.
• SNP transversi: perubahan purin menjadi pirimidin, atau sebaliknya.

SNP juga dapat diklasifikasikan berdasarkan lokasi terjadinya dalam genom, yaitu:

• SNP intergenik: terletak di antara gen.
• SNP intronik: terletak di dalam intron gen.
• SNP eksonik: terletak di dalam ekson gen.

Efek SNP

Efek SNP pada fenotipe individu dapat bervariasi, yaitu:

• SNP netral: tidak memiliki efek pada fenotipe.
• SNP nonsynonymous: menyebabkan perubahan asam amino pada protein yang dikode oleh gen.
• SNP synonymous: menyebabkan perubahan asam amino pada protein yang dikode oleh gen, tetapi tidak mengubah fungsi protein.

SNP nonsynonymous dapat memiliki efek yang signifikan pada fenotipe, seperti:

• Penyakit genetik: beberapa SNP dikaitkan dengan penyakit genetik, seperti penyakit Alzheimer dan kanker.
• Sifat fenotipik: beberapa SNP dikaitkan dengan sifat fenotipik, seperti warna mata dan tinggi badan.

Aplikasi SNP

SNP memiliki berbagai aplikasi dalam bidang medis, pertanian, dan forensik, yaitu:

• Diagnosis penyakit: SNP dapat digunakan untuk mendiagnosis penyakit genetik.
• Pengembangan obat: SNP dapat digunakan untuk mengidentifikasi target obat baru.
• Pemuliaan tanaman: SNP dapat digunakan untuk mengembangkan tanaman dengan sifat yang diinginkan.
• Forensik: SNP dapat digunakan untuk identifikasi individu.

Contoh SNP

Salah satu contoh SNP yang terkenal adalah SNP rs1801133, yang terletak pada gen TP53. SNP ini dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker payudara dan kanker ovarium.

Kesimpulan

SNP adalah variasi genom yang paling umum pada manusia. SNP dapat memiliki berbagai efek pada fenotipe individu, dan memiliki berbagai aplikasi dalam bidang medis, pertanian, dan forensik.